「一日も早く患者の手元に薬を！！」

更新　2014.04.23

「一日も早く患者の手元に薬を！！」
希少疾病における創薬のモデルケースとなる為に「NPO法人 PADM　遠位型ミオパチー患者会」は活動しています。

位型ミオパチーは20歳代から30歳ぐらいに発症する場合が多い。筋力の低下が徐々に始まり、歩行中につまずいて転倒するようになったり、手足に力が入らなくなったり、非常に疲れやすくなったりというのが主な症状である。遠位型ミオパチーは型により侵されやすい筋肉が異なるので、CTやMRIによってもある程度病名を予測することは可能であるが、病名を特定するには筋生検や遺伝子診断が欠かせない。縁取り空胞型と三好型は原因遺伝子が特定されているため、遺伝子診断の結果が最も信頼性が高いといえる

その活動の手助けになればと、すこしではございますが、寄付をしています。小さなことからコツコツと・・・これが私のボランティア精神です。