遠位型ミオパチー 知っていますか？
更新 2015.09.18
理事長の北村は遠位型ミオパチー患者会に寄付活動をしています。
テレビで見て、初めて知ったこの病気・・・もう何年たっただろう！みんなも様々な難病にも協力しましょう！・・・国に難病指定されなくても『難病』はたくさんあるんです。皆さんも参加しませんか？人のために？誰かのために？あなたの善意待ってます。
みなさんは遠位型ミオパチー ご存じですか？
筋原性疾患の多くは、駆幹（胸・腰のあたり）や上腕・大腿部など躯幹に近い筋（近位筋）が侵されます。しかし、筋疾患の中には手指や下腿など手足の先から筋力が低下していく病気があります。それが「遠位型ミオパチー」です。日本できちんとした遺伝子検査実施が普及されていないことや、この病気をよく知り、診断できる医師も限られる現状から、実態は把握できていません。様々な統計から、現時点では本邦には３００－４００人の患者さんがおられると推定されています。
遺伝子診断を行っている施設では、診断を確実にした例が増えています。
本邦には１，０００人以上おられるのではないかと推定している研究者もいます。
多くの場合、徐々に進行し、日常生活の介助が必要となります。
「遠位型ミオパチー」には、「縁取り空胞型」「三好型」「眼咽頭遠位型」の三つの代表的な型がありますが、眼咽頭遠位型はきわめてまれな病気です。縁取り 空胞型と三好型はほぼ同じ程度の頻度で、最近では三好型の方が多く見つかっています。縁取り空胞型はユダヤ人に多くみられ、人種差があります。また、日本人にはなく、外国だけに存在するような遠位型ミオパチーもいくつか存在します。
やっと難病指定になりました。ひとりでも多くの患者の為に北村は支援をしています。
